成功阻断遗传病 十堰人医助高龄夫妇诞下健康宝宝
秦楚网-十堰头条讯 记者 吴忠斌 特约记者 郑桢桢 通讯员 陈娟 报道：孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望。然而受遗传、环境等因素的影响，出生缺陷时有发生，预防出生缺陷，让宝宝健康的来到这个世界上，不仅是临床医生的挑战，也是每一个家庭的梦想。9月12日，是预防出生缺陷日，记者带你走进十堰市人民医院生殖医学中心，了解那些鲜为人知的出生缺陷难题。十堰市人民医院生殖医学中心副主任孙志丰博士介绍，他曾接诊了一对高龄夫妇患者，整个备孕期间经历了多次挫折，包括3次胚胎停育。2016年，他们终于成功怀孕，在孕产期检查中未发现异常。然而，女儿出生后发现在生长和发育方面存在落后，身高体重未达到正常水平。尽管经过多方求医，女儿仍在6个月大时不幸夭折。为了明确孩子的病因，也为了下一次健康的育儿，患者来到十堰市人民医院生殖医学中心寻求诊治。通过深入的遗传咨询和详细的基因检测，他们的女儿被确诊为一种遗传代谢性疾病（甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CbIc型），基因检测结果显示她携带MMACHC基因的复合突变，父母均为杂合突变携带者。
经询问，夫妻家族没有明确的遗传病史，那么为何会发生这样的不幸呢？孙志丰博士介绍，该病是一种常染色体隐性遗传病。一般情况下，患者为纯合变异或复合杂合变异，即两个MMACHC基因拷贝均存在致病变异。而携带者是杂合体，即一个MMACHC基因拷贝存在致病变异。携带者通常不表现症状。当夫妻双方都是同一基因致病变异的携带者时，他们的子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，正常无携带致病变异者为25%。
生命中的挫折并没有击垮这个家庭，反而让他们更坚强，更渴望拥有一个健康的家庭。在十堰市人民医院生殖医学中心专业团队的精心指导下，希望通过三代试管技术（PGT-M）实现阻断遗传病的愿望。患者经过前期促排卵、取卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，终于得到3个胚胎，并成功筛选出一个胚胎未携带致病基因。2021年，患者移植了这枚胚胎，十月怀胎，翘首期盼终于成功分娩了一个健康的宝宝。经过两年的随访，孩子各项指标完全正常。
过去的日子艰辛无比，但现在，幸福如阳光般照亮着他们的生活。十堰市人民医院生殖医学中心专业团队也为能见证他们实现梦想而感到高兴。
孙志丰博士说，为了预防出生缺陷，促进优生优育，十堰人医打造了一支专业团队。他们不仅拥有丰富的经验和高超的技术水平，还深切理解每个家庭的不容易。他们长期致力于优生优育事业的研究，中心20多年来积累了多项最前沿的精准医学技术，包括遗传咨询、家系构建、基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等为培育出健康的下一代保驾护航。此外，十堰人医还提供全程随访服务，医护人员会密切关注宝宝的生长发育情况，在持续跟进的过程中，专业团队将提供专业的支持和指导，帮助宝宝健康茁壮长大。
十堰市人民医院生殖医学中心是湖北省首家试管婴儿诞生的医疗机构，在鄂西北地区更是唯一一家提供胚胎植入前遗传学诊断服务的机构。通过第三代试管婴儿技术，生殖医学中心成功诞生了全球首例阻断肾痨12型的第三代试管婴儿，以及全球首例夫妇双方染色体平衡易位的第三代试管婴儿等。目前，十堰市人民医院生殖医学中心能够本地化检测几十种常见遗传性罕见病，如假性肢端肥大、遗传性耳聋、多囊肾等，也可以检测全国罕见病目录中的121种较为常见的罕见病。此外，他们还通过三代试管技术和产前诊断技术，解决了遗传性罕见病患者家族的遗传阻断问题。
多年来，十堰市人民医院生殖医学中心一直不断探索，在生殖与遗传领域攻克难题，极大提高了本地区的人口素质，为遗传疾病患者家庭带来了福音。
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